Revolucionaria Terapia Génica Ofrece Esperanza a Pacientes con Síndrome Nefrótico

Un equipo de investigadores de la Universidad de Bristol ha desarrollado una innovadora terapia génica que promete transformar el tratamiento del síndrome nefrótico en pacientes con mutaciones en el gen NPHS2. Este avance podría beneficiar a aquellos que no responden a los tratamientos convencionales, ofreciendo una nueva esperanza para mejorar su calidad de vida.

Puntos Clave

• La terapia génica reemplaza la versión no funcional del gen NPHS2.

• Se ha demostrado eficacia en modelos celulares y murinos.

• Podría ser un tratamiento curativo si se aplica en etapas tempranas de la enfermedad.

¿Qué Es el Síndrome Nefrótico?

El síndrome nefrótico es un trastorno renal que afecta la capacidad de los glomérulos para filtrar adecuadamente las sustancias de la sangre. En condiciones normales, estos glomérulos retienen proteínas plasmáticas, pero en pacientes con síndrome nefrótico, estas proteínas son filtradas hacia la orina, lo que puede causar daños renales significativos.

Los síntomas iniciales incluyen:

• Hinchazón en tobillos, rodillas y ojos debido a la acumulación de líquido (edema).

• Aumento del riesgo de infecciones y coágulos sanguíneos.

• Posible progresión hacia el fallo renal en casos severos.

Avances en la Terapia Génica

La nueva terapia se basa en el uso de virus adeno-asociados (VAA) que introducen una copia funcional del gen NPHS2 en las células afectadas. Este gen es crucial para la producción de podocina, una proteína esencial para el funcionamiento adecuado de los podocitos renales.

Los investigadores realizaron pruebas en:

1. Modelos celulares: Se observó que la terapia restauraba la función normal de los podocitos humanos con mutaciones en NPHS2.

2. Modelos murinos: Los ratones tratados mostraron una mejora significativa en los síntomas de la enfermedad renal, incluyendo:Disminución de los niveles de albúmina, creatinina, urea y colesterol en sangre.Aumento en la supervivencia a largo plazo.Cambios histológicos positivos en los podocitos.

Un Futuro Esperanzador

El Dr. Moin Saleem, uno de los autores del estudio, expresó su optimismo sobre el potencial curativo de esta terapia. "Si podemos modificar la expresión genética de los podocitos al inicio de la enfermedad, podríamos evitar que esta progrese", afirmó.

Este avance representa un paso significativo hacia la mejora de las opciones terapéuticas para los pacientes con síndrome nefrótico, especialmente aquellos con mutaciones en NPHS2. Las futuras investigaciones se centrarán en evaluar la seguridad y eficacia de esta terapia antes de su implementación en la práctica clínica habitual.

La comunidad médica y los pacientes esperan con ansias los resultados de estos estudios, que podrían cambiar la vida de muchos que sufren de esta enfermedad renal debilitante.

Fuentes

• Terapia génica para pacientes con síndrome nefrótico, Genotipia.